遗传咨询是为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。我们向咨询对象提供足够的信息，与他们商讨对策，让他们自己做出决定。 遗传咨询有如下一些内容: 遗传病的分析、诊断(包括对患者、携带者、胎儿的诊断);婚前咨询，生育咨询，包括对子女可能发生遗传病的风险做出评估，近亲婚姻遗传病发生风险的分析，放射性对遗传的影响等;预防发病的措施(包括植入前诊断和产前诊断);亲子鉴定等。 广义上说，所有计划生育和正在妊娠的夫妇，均可通过遗传咨询得到有益的指导。所有遗传学检测的结果，需要进行遗传咨询，由速传学专业人员进行解释。一般情况下，以下人员必项进行遗传咨询: (1)智力低下者: (2)生长发育异常 更多>

在美国，有专门为患者提供遗传咨询的遗传咨询师，他们是专攻遗传学理论和临床的执业医师，已具有30多年的历史，当然，他们也提供生育咨询，降低生育缺陷。但是我国尚没有这个职业，因此很多肿瘤科医生无偿为患者和家属提供了一些建议，而肿瘤科医生工作的重点在诊断和治疗，若能有更为专业的遗传咨询师，则可以为患者和家属提供更好、更完善的遗传咨询信息。中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授在2016年全国政协会议上已提交了填补国内遗传咨询师职业空白的提案，期待遗传咨询师这个职业早日在我国出现。 更多>

遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。河北医科大学第二医院儿科王新良 需要进行遗传咨询的对像有： ⊙近亲婚配的夫妇。 ⊙夫妇双方或~方患有某种遗传病，或有遗传病的家族史。 ⊙有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。 ⊙已生育过 更多>

风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓 更多>

遗传咨询又称遗传商谈，是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。 自然生殖是经过性交，在输卵管里精子和卵子结合，产生新一代个体的过程。生育是民族生命绵延的环节，父母亲必须对新生后代的遗传素质和健康成长负责，对社会和家庭负责，对提高人口素质负责。受孕是一个生理过程，对正常生育 更多>

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，判断其是否为遗传病，查找致病基因，对疾病进行基因诊断；判明是新的突变还是遗传;确定遗传方式;进行预后分析；最后为为部分病人推荐保护视力、延缓疾病发生的有效措施，为患者提供遗传病的概率和个性化的优生优育策略—这就是所谓的遗传咨询。遗传咨询是在遗传筛查后必须进行的医疗活动，如安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带有BRCA1基因，通过遗传咨询分析她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌，因此，通过预防性切除乳腺的手术，使其乳腺癌患病风险从87%降到了5%，她的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。而患有同样肿瘤的明星—姚贝娜，由于采取的措施不同，最终使她们的命运也各不相同 更多>

这种遗传病还会发展成弱智吗，四岁孩子只需要做基因检查就可以确诊吗 更多>

上期我们讲到，遗传易感基因突变遗传的是“易感性”而不是疾病，遗传到“易感性”的人只是相对而言比其他人的患病风险提高了，并不是百分百会患癌。那么检查到了遗传易感基因突变，应该怎么预防呢？中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科齐立强今日话题如何预防乳腺癌相关知识拓展携带致病突变的健康人，要比其他人的筛查更频繁，建议在18岁时开始乳房自检，25周岁后定期乳腺检查，每年一次彩超、X光检查和乳腺磁共振，必要时，也可接受药物或手术预防。未完待续 更多>

①年龄≥35岁‚不良孕产史ƒ有遗传病家族史④接触有毒有害物质、放射线及病毒感染者⑥夫妻一方或双方染色体异常⑦接触放射性、有毒有害物质 更多>