肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration,HLD),又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因为ATP7B,编码一种铜转运P型ATP酶。该酶功能减弱或丧失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在
肝、脑等处沉积,引起进行性加重的肝脏症状和脑部症状。肝豆状核变性可分为以下几个类型:➤
肝型①持续性血清转氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代偿或失代偿);④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。➤脑型①帕金森综合征;②运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;③口-下颌肌张力障碍:流涎、讲话困难
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