甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，以下简称MMA)，又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonicaciduria)，是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷(遗传基因)或其辅酶腺苷钴胺素缺陷(维生素B12代谢障碍)所致的一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。 如今MMA的具体发病机制尚不明确。儿童期发病的患者往往出生时表现正常，1岁以内即可发病，发病时常出现消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等;以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。成人期发病的患者首发症状可为周围神经病变和精神心理异常等。 王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午地址:上海市 更多>

代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血小板减少，血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。2.2.2  特殊检测  通过气相-色谱质谱（gas-chromatography mass spectrometry, GC-MS）检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）检测血丙酰肉碱（propinoylcarnitine, C3）是确诊本症的首选方法。MMA患者尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸显著增加。血液中C3、C3/C0（游离肉碱）和C3/C2（乙酰肉碱）升高[2,3]。在单纯甲基丙二酸血症患儿中，尿甲基 更多>

毋盛楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范甲基丙二酸血症（methylmalonic academia, MMA）是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断[1-2]。由于多种因素可导致血丙酰肉碱增高或尿甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病[3]。为了帮助 更多>

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王斐  韩连书  叶军  邱文娟  张雅芬  高晓岚  王瑜  杨艳玲  顾学范【摘要】 目的  检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）患儿MUT基因突变类型及突变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法  依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等，诊断21例单纯MMA患儿；采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果  在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变，其中8种为未报道突变。以c.323GA (R108H)、c.729_730insTT 更多>

一旦发现患病风险，诊断性检查和初始药物治疗应同时进行。停止蛋白质摄入;开始静脉注射葡萄糖;并寻求专家的代谢建议。在等待实验室诊断时，应适当使用包括左旋肉碱，羟考巴拉丁,生物素，苯基丁酸钠，L-精氨酸盐酸盐和N-氨基甲酰基谷氨酸的药物。 对于临床治疗.上讲，通常将MMA分为维生素B12有效型MMA和维生素B12无效型MMA。因而长期管理的标准疗法包括:左旋肉碱;减少肠道菌群的抗生素;维生素B12有效型MMA患者的维生素B12补充;低蛋白饮食;无前体氨基酸和/或异亮氨酸/缬氨酸补充剂;维生素和矿物质补充等等。 更进一步可进行肝移植或者肝肾联合移植治疗新陈代谢不稳定。 王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。 更多>

MMA患儿在出生第一-年，至少应每三个月进行一次随访。随着患者年龄的增长，基于患者的代谢控制，访视次数可能会减少到每四到六个月-次。随访的内容应该包括饮食和发育的历史，以确保充足的营养摄入并评估发育延迟的程度;一系列的身体检查，包括体重，身高，头围和全面的神经系统检查，以评估生长情况和任何神经系统缺陷;生化代谢、营养素水平、肾功能等多方面的实验室评估。王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午 地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层 王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层 如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。 更多>

只要通过简单的新生儿疾病筛查，我们就能检测到新生儿是否患有该病的风险。串联质谱检测可以检测近30种疾病,MMA就是其中之一。新生儿串联质谱主要是用于筛查遗传代谢性疾病。串联质谱实现了--滴血--次试验检测多种疾病的检查是目前发现遗传代谢病最先进的方法。串联质谱技术采用一次检测便可知道代谢产物数值是否在正常范围内。是一种高灵敏性高特异性高选择性及快速检测的技术，能够更有效更早的找出遗传性代谢疾病。 王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。 更多>

EEPC 的病因较多。研究报道，缺氧缺血性脑病( HIE) 是 EEPC 的重要原因之一。其次为中枢神经系统感染如脑炎、脑膜脑炎、感染中毒性脑病等。另外，代谢性疾病如非酮性高甘氨酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、维生素 B6缺乏症及门克斯病、遗传性疾病如结节性硬化和神经纤维瘤病等、脑发育异常如半侧巨脑、局部皮质发育不良、双侧侧室周围结节性异位、无脑回畸形、巨脑回、脑裂畸形、多小脑回。其他病因包括 Sturge-Weber 综合征、肿瘤、孔洞脑、错构瘤等。还有部分病例病因不明，有部分患者无病因可寻。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚 更多>

.1、巴比妥类：苯巴比妥、去氧苯巴比妥、甲基苯巴比妥、甲基巴比妥等。2、乙丙酰脲类：苯妥英钠、甲妥英、乙妥英。3、双链脂肪酸类：丙戊酸、丙戊酸钠、丙戊酸镁、癫痫安等。4、琥珀酰亚胺类：乙琥胺、苯琥胺、甲琥胺等。5、苯甲二氮革类：安定、硝基安定、氯硝安定、氯羟安定等。6、亚氨基甙类：卡马西平。6、磺胺类：醋氮酰胺、磺胺噻嗪等。7、恶唑烷双酮类：三甲双酮、对甲双酮等。8、胡椒碱类：抗痫灵。9、特殊类型：其他特殊的药物尚有促肾上腺皮质激素（ACTH）、肾上腺糖皮质激素、免疫球蛋白、中药、生酮饮食等。 更多>