昨天通过我院网络门诊，我接待了远地的一位孕妇遗传咨询。原来她几年前曾有两胎无脑儿引产，没有对引产畸胎做任何进一步检查。因为继发不孕当地做试管怀孕双胎（双绒毛双羊膜双胎）。现在孕13周，B超双胎之一又被发现为无脑儿。仔细一问，她这次怀孕前严格按规范要求补充了足量叶酸。 因为无脑儿为致死性畸形，为了保好的胎儿，当然现在考虑的是尽早减胎，等合适的时间再对活胎进行产前诊断。我们都祷告，希望目前尚未表现异常的那个胎儿顺利出生，健康平安。 从这个病例我们看到两胎～三胎相同畸形，提示背后的遗传因素致病可能性很大。所有的引产畸胎都是天使，携带有珍贵的遗传致病基因信息，打开了对该夫妇乃至人类了解特定遗传病最 更多>

我怀孕13周的时候做NT查出无脑儿现在14周需要做引产。我想知道武汉哪家医院比较靠谱。 更多>

产前超声是分级分阶段检查，不同级别检查能检出的畸形种类也不同，下面一一来讲述： 一级产前超声检查：主要对胎儿大小进行评估，此级别产前超声检查不对胎儿结构畸形进行筛查。 二级产前超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘以及筛查卫生部规定的六大类严重结构畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 三级产前超声检查：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查： 神经系统：无脑儿、露脑畸形、脑膨出、无叶全前脑、重度脑积水、开放性脊柱裂。 颜面部：2度以上的严重 更多>

筛查结果高风险，则需要进一步明确诊断，需要有经验的医生进行高分辨超声检查或者羊膜腔穿刺进行染色体核型分析。这些检查结果可以帮助医生和孕妇做出决定。 一般来说，三联产前筛查可以检查出65-70%的唐氏综合征患儿，可以发现85%的脊柱裂患儿和无脑儿。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。北京协和医院产科马良坤 还要知道，产前筛查的假阳性率较高，就是唐氏综合征筛查高风险的孕妇里大约有1%到4%的孕妇真正怀有唐氏综合征的患儿，因此不必过分紧张，但是需要进行产前诊断得到胎儿染色体结果才能确诊。 更多>

胎儿应该是无脑儿。面对这样的诊断结果，小呗顿时瘫坐在地上，对于宝宝未来的想象顿时轰然倒塌，小呗只觉得脑子一片空白，眼泪止不住往下掉，却发不出任何声音。后来小呗老公给医生描述孕期生活的时候，提起了小呗在自己开的网吧上当收银。医生怀疑是因为网吧内长期空气不流通，而且来上网的人也会经常吸烟，应该是因为长期吸入二手烟导致胎儿成为无脑儿。虽然一直以来都强调这香烟的危害，但是很多孕妈还是不大上心，以为只要不去吸烟就可以了，但是很多时候孕妈们都迫不得已处于二手烟的环境中。而二手烟对人的伤害也远远超出我们的想象，二手烟其中的致癌物质更是高达69种，这些物质会导致基因突变，影响人的正常生长机制，导致癌变和恶心 更多>

一、有害因素在母孕期的有害因素，如：妊娠患风疹病毒、巨神经因子病毒、弓形体病毒、或高热、毒血症、缺氧、休克等因素影响胎儿发育;分娩时胎位异常、产程过长、剧裂宫缩、脐带打结或绕颈、羊水吸入、产伤、窒息等损伤脑神经因子，这些均可诱发脑发育不良。二、环境因素母亲自身的环境，可能对母体胎儿产生的影响，如母亲有糖尿病，胎儿受其内环境的影响而导致先天性心脏病或无脑儿的发病;母亲有甲状腺功能低下，胎儿容易产生骨和牙齿的畸形、隐睾、伸舌样痴呆、甲状腺肿大等，这也是脑发育不良的一大病因。西安医学院第二附属医院神经外科赵海康三、营养因素早期营养不良能使脑神经因子分裂期缩短，晚期营养不良能使每个脑神经因子的体积 更多>

四维彩超可以检测母亲子宫的结构是否存在异常，能检测出胎盘是否存在异常，能查看是否有异常的出血，能查看胎儿的发育情况，能测定胎儿的年龄等。四维彩超最大的优点是检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏提供准确的科学依据。1、面部畸形：如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。2、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。4、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。5、其它畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。6、羊水过多、过少等。此外，四维彩超能直接拍摄下宝宝的动态录像，这 更多>

，很容易导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。神经管畸形的胎儿在出生之前会有一些症状帮助判断：1、胎儿由于不能吞咽羊水所以造成怀孕的时候羊水过多。2、怀孕的时候进行胎儿X线摄片检查的时候会发现胎儿无颅骨。3、孕期检查会发现准妈妈的血清及羊水中甲胎球蛋白升高。4、怀孕的时候，准妈妈的血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这主要是由于胎儿的肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低造成的。5、孕期用超声波检查胎儿，能够检查出无脑儿和脊柱裂畸形。如果胎儿真的出现神经管畸形，最好是放弃这个孩子。妊娠期怎么样预防胎儿神经管崎形神经管畸形主要是由于准妈妈在怀孕期间缺乏叶酸导致的，所以准妈妈在孕前l个月至孕后4个月内，每日 更多>

病人，直至病故前，AFP仍不超过10。其中有相当一部分人是胆管细胞来源的原发性肝癌，由于恶性增生的是胆管细胞，本身并不会分泌甲胎蛋白。 三、AFP高，但不是肝癌：孕妇在产前监测如果AFP高，则往往提示神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等。AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可经羊水部分进入母体血循环。在85%脊柱裂及无脑儿的母体，血浆AFP在妊娠16-18周可见升高而有诊断价值，但必须与临床经验结合，以免出现假阳性的错误。 生殖细胞肿瘤出现AFP阳性率为50%。在其它肠胃管肿瘤如胰腺癌或 更多>

成分特异性增高，如胎儿为无脑儿、开放性脊柱裂时，羊水中甲胎蛋白含量可显著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的测定已成为开放性神经管畸形的特异诊断方法。河北医科大学第二医院儿科王新良 ⊙B超扫描可以诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、囊肾等多种畸形，操作更为简便安全。其他章节已有叙述，在此不再重复。 ⊙对母血中的某些生化指标的测定，也能反应胎儿的某些先天性异常，如测孕妇血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。 ⊙胎儿镜。是近来国外采用的一种能直接观察胎儿的内窥镜技术。它可以直接放入宫腔检查胎儿的五官和四肢、生殖器等，还可取 更多>