单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以，无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈，夸大羊水穿刺的风险，不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测，这是非常不负责任的。 朋友们，羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面，我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍，建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询，切莫错过了最佳穿刺孕周。 更多>

①年龄≥35岁‚不良孕产史ƒ有遗传病家族史④接触有毒有害物质、放射线及病毒感染者⑥夫妻一方或双方染色体异常⑦接触放射性、有毒有害物质 更多>

基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。 对象与方法一、 对象家庭1，1对健康夫妇由于2次分娩过CB于我院遗传性皮肤病门诊就诊咨询。2例CB均在出生后发现全身覆盖透亮胶样膜状物质，伴有眼睑外翻及全身潮红，3周左右膜状物质开始脱落，出现部分糜烂面及渗出，同时伴发皮肤化脓感染及发热，两例患儿最后均于出生1个月左右死于败血症。家庭2，1对健康夫妇在半年前分娩过1例CB就诊。该婴儿出生后亦出现全身潮红及紧张性膜状物，伴眼睑外翻、毛发稀少 更多>

好适用哟 更多>

受教了 更多>

遗传咨询是为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。我们向咨询对象提供足够的信息，与他们商讨对策，让他们自己做出决定。 遗传咨询有如下一些内容: 遗传病的分析、诊断(包括对患者、携带者、胎儿的诊断);婚前咨询，生育咨询，包括对子女可能发生遗传病的风险做出评估，近亲婚姻遗传病发生风险的分析，放射性对遗传的影响等;预防发病的措施(包括植入前诊断和产前诊断);亲子鉴定等。 广义上说，所有计划生育和正在妊娠的夫妇，均可通过遗传咨询得到有益的指导。所有遗传学检测的结果，需要进行遗传咨询，由速传学专业人员进行解释。一般情况下，以下人员必项进行遗传咨询: (1)智力低下者: (2)生长发育异常 更多>

胎儿颅内间隙增宽问题的临床咨询作者：贺晶，蔡淑萍 作者单位：浙江大学医学院附属妇产科医院 原文发表于：中国产前诊断杂志，2012;4(3):46-49　　 【摘要】临床常见颅内间隙包括侧脑室、后颅窝、第三～第六脑室等。对于颅内间隙增宽程度的评估咨询、预后判断对临床处理有重大指导意义。故而，正确鉴别胎儿不同部位的颅内间隙增宽是生理性或病理性，识别该征象后潜在的脑发育异常或畸形极其重要。针对该类问题在临床咨询和处理中存在的诸多疑惑，本文就不同颅内间隙增宽的意义、临床监测和评估进行了总结和经验性论述。台州市立医院妇科顾荣华      随着产前超声影像技术的广泛应用，目前对各种胎儿畸形的检出率不断 更多>

胎儿颅内间隙增宽问题的临床咨询 2016-01-23?中国母胎医学 ? 作者：贺晶，蔡淑萍 作者单位：浙江大学医学院附属妇产科医院 　　 原文发表于：中国产前诊断杂志，2012;4(3):46-49 　　 【摘要】临床常见颅内间隙包括侧脑室、后颅窝、第三～第六脑室等。对于颅内间隙增宽程度的评估咨询、预后判断对临床处理有重大指导意义。故而，正确鉴别胎儿不同部位的颅内间隙增宽是生理性或病理性，识别该征象后潜在的脑发育异常或畸形极其重要。针对该类问题在临床咨询和处理中存在的诸多疑惑，本文就不同颅内间隙增宽的意义、临床监测和评估进行了总结和经验性论述。 　　 随着产前超声影像 更多>

提供遗传咨询。我们遵循遗传咨询的保密性，未经患者同意，绝不披露在遗传咨询中了解到的信息和测试结果。生殖中心遗传咨询一般流程 一、婚前咨询 (一) 因为男女双方或一方，或亲属中 有遗传病患者的困扰，担心婚后 是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询 ↓ 明确遗传病的诊断 ↓ 确定遗传方式，估计再发风险 ↓ 告知目前作出产前诊断的可能性(二) 男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否 （或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重 ↓ 确定是否为直属血亲及在三代以内 的旁系血亲 ↓ 告之其亲缘系数及近亲结婚使遗传病 发病风险大大增加的危险性 ↓ 劝阻在禁止范围内的近亲结婚(三) 双方中一方患有某种疾病，但不知是否 更多>

做地贫的产前诊断？怀孕夫妇双方到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。更多咨询，请联系我们。南方医院产前诊断穿刺时间：每周二、三、四下午 更多>