亲们，重庆市产前诊断中心羊水穿刺时间已经由每周一改到了每周二来亲爱的孕妈妈： “因生在重医而自豪”，重医大附一院产科特此通知您，羊水穿刺时间从2016年3月28日起，由每周一调整为每周二，请孕妈妈们注意检查时间！ 羊水穿刺流程及注意事项 准妈妈： 您好！ 因为各种医学因素，您选择了羊水穿刺检查。在此之前您或许有诸多不安与焦虑，现在胎儿医学中心的黄帅及李荣医生向您逐条讲述该检查的流程及注意事项，相信对您会有帮助！? 注意事项: 羊水穿刺检查是一项有创的产前诊断，即使医务人员精细操作，仍然可以出现出血、感染、流产等潜在风险。为了确保此次检查能更顺利的进行，请您务必仔细阅读 更多>

产前诊断技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。1、根据月经时间推算而决定进行。如果月经不准，计算的结果会有误差。月经不准，一般按最早的B超报告计算唐氏风险值。2、脐带被抽血后无法有效止血，一旦受到刺激，就可能会遇到死胎等流产的风险。孕周越大，越应该采用脐带穿刺，一方面可以提高诊断率，减少培养失败的机会，另一方面 更多>

或BMD，依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是，对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭，因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长，仍有待获得更普遍的公认。因此，计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告，从病理角度证实本病，与基因检测结果相互印证。其次，产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果，用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右，必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测，在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗（近期就发生过类似情况，所以在这里再次提醒大家）。如果因为上述检查结果未完善，错过产前检测，责任需自行承担 更多>

畸形需在孕16周后，有45.7%产前胎儿先天畸形是在孕28周以前得出诊断，所以孕中期是发现先天畸形的重要时期，加强这一时期的监测十分重要。上一篇文章已经详细讲过产前超声可以明确的疾病，这里不再赘述！ 胎儿MRI是近年来发展起来的新技术，可以重建胎儿的解剖结构，明显提高了产前诊断的准确性，特别对于胎儿的脑、有髓、颈、胸、腹相泌尿系统方面的畸形，可以提供详细而重要的解剖信息，帮助制订生产时的计划和外科治疗方法，根据目前的资料，其对发育中胎儿的安全性是公认的，已被广泛应用。 更多>

产前诊断是预防的关键：非免疫性胎儿水肿虽总体发生率不高，却不容小觑，它可能导致羊水过多、巨大胎儿、妊娠期高血压疾病、母体严重贫血、产后出血、早产、产伤、胎盘残留或胎盘娩出困难等严重的母儿并发症。对于非免疫性胎儿水肿的预防，潘石蕾主任认为，产前诊断是预防胎儿水肿的重要手段。当然，定期产检，定期的产科超声筛查，同样有助于尽早发现胎儿水肿，以便于尽早开展临床干预。超声筛查是胎儿水肿的首选检查手段。孕早期（妊娠11-13周）是一个非常重要的时间段，该时期可通过超声筛查胎儿颈项透明层厚度（NT），协助判断是否有发生胎儿水肿的可能。因此，临床建议，对于孕早期超声筛查NT准妈妈们应予以重视。从优生优育的 更多>

，不是诊断。孕期TORCH感染的筛查也是其中之一。后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来，于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了，还包括了母亲疾病的筛查，例如母亲甲状腺功能的筛查，妊娠期糖尿病的筛查，子痫前期的筛查，早产的筛查等。 什么是产前诊断（Prenatal Diagnosis）？ 产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学 更多>

。4. 我要做羊水或绒毛膜穿刺产前诊断，还需要在当地进行唐氏筛查吗？答：不需要！唐氏筛查只是初筛高危或者低危，低危的不用抽取羊水，高危的要抽取羊水。既然要抽羊水了，就是按照高危处理了，就不用再做唐氏筛查了。但是胎儿的颈部NT检查是要做的。5. 无创DNA产前诊断可以筛查我的胎儿是否患病吗？答：不能。虽然随着技术发展，以后有可能会有抽母血（就是无创检查）就能进行单基因遗传性皮肤病的情况，但是目前还不成熟，准确性不高，也还没有哪个机构敢这么做。所以，现阶段，所有的遗传性皮肤病的产前诊断还是需要通过绒毛膜或者羊水穿刺来进行诊断。目前还不能采用无创产前诊断来检测遗传性皮肤病的胎儿是否患病。6. 我做羊水或 更多>

相信有些孕妇朋友有过因为“唐氏筛查高风险”或者“高龄”而被医生建议进行羊水穿刺的经历，相信也有很多孕妇朋友因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历，而那些选择羊水穿刺的孕妇朋友则在术前和术后处于无比焦虑之中，可谓“饱受精神折磨”。是选择“穿”，还是选择“不穿”，实在是一件令人纠结的事情。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛，最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。那么，“哪些孕妇需要进行羊水穿刺？”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少 更多>

BCKDHA基因突变)、Ⅰb型(OMIM 248611) (编码E1β亚基的BCKDHB基因突变)、Ⅱ型(OMIM 248610) (编码E2 亚基的DBT基因突变)，Ⅲ型(OMIM 238331) (编码E3 亚基的DLD基因突变)[1]，Ⅳ型和Ⅴ型分别为特异性激酶和磷酸酶基因突变型。迄今有关BCKDHA、BCKDHB、DBT的基因突变报道已有150余种，E3基因突变报道较少。本研究对4例中国MSUD患儿及其父母进行BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变检测，并对这4个家系进行产前诊断。资料与方法一、         研究对象及诊断标准MSUD患儿4例，男2例，女2例，发病年龄分别为生后2、5 更多>

高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇，高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加，属高危人群，下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率，这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时，其胎儿染色体异常的发生率为0.4%；如果孕妇为40岁，则上升为1.4%；而非高龄（小于35岁）的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，“初产妇年龄超过35周岁的，医师应当对其进行产前诊断”。所以，医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。 表1，分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率 更多>