产前唐氏筛查的疾病及无创基因检测的指
征:全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10。21-
三体综合征(又称为唐氏综合征,Down’s syndrome或
先天愚型)最为常见,新生儿中发病率大约为1/600~1/800,且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。武汉大学中南医院妇产科黄凤华18-
三体综合征(又称为爱德华氏
综合征)是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体
三体征,新生儿中发病率为1/8000~1/3500。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-
三体综合征
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