、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结, 以期提高大家对本
病的认识。一、病理生理及发病机制转醛醇酶缺陷
病是由TALDOl基因突变所致的常染色体隐性遗传病[5], 该基因位于11号染色体 (P15.5-P15.4) , 跨越17.73KB区域, 包含八个外显子编码转醛酶, 有一个单域高度保守的区域和337氨基酸。转醛醇酶是参与PPP的一种酶, PPP是体内葡萄糖-6-磷酸 (glucose-6-phosphate, G6P) 转化为5-磷酸核糖 (ribose-5-phosphate, R5P) 的一系列可逆和不可逆的过程, 广泛存在于肺、
肝、乳腺、脑、肾上腺皮质和皮肤。PPP途径有两个主要的
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