概述
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red-cell anemia,PRCA)是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血。1922年Kaznelson首先将此病从再生障碍性贫血中分出,此后这种病渐渐受到广泛的注意。它和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性,急性的又叫做急性造血功能停滞,慢性获得性纯红再障是一种少见的疾病。其特点为骨髓中红系细胞显著减少,并常合并胸腺瘤。1939年Opsahl首先发现这种合并症,自此屡有报道。据统计约20%~50%的病例合并胸腺瘤,这可能与病因和发病有关。
病因
1.胸腺瘤 约50%患者合并胸腺瘤,大多为良性。 2.感染 如传染性单核细胞增多症、腮腺炎、呼吸道感染、病毒性肝炎、支原体肺炎等。 3.自身免疫病 如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等、成人Stii病、甲亢。 4.肿瘤性疾病 如恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、血管免疫母细胞淋巴结病、胆管癌、甲状腺癌、乳腺癌、支气管肺癌等。 5.药物因素 某些药物如氯霉素、异烟肼、硫性嘌呤、苯妥英钠、对乙酰氨基酚(扑热息痛)、可诱发PRCA,多数属于急性过程,停药大多病例可完全恢复。
发病机制
发病多数与免疫因素有关,目前认为的发病机制:①体液免疫异常:部分患者血浆IgG对红细胞系具有选择性的抑制活性;②细胞免疫异常:部分患者CD4+/CD8+比例下降或倒置,存在T淋巴细胞介导的红细胞系免疫损伤;③某些药物对红系祖细胞具有直接毒性作用;④病毒诱发所致,如B19微小病毒感染可以诱导红系祖细胞产生凋亡而发病。 1.免疫介导性PRCA (1)体液免疫介导性PRCA:早期研究证明,将PRCA患者血浆注入实验动物体内后能抑制骨髓红系造血,进一步研究表明PRCA患者血浆抑制活性来源于其IgG组分(PRCA-IgG),PRCA-IgG体外表现出抑制自身及正常红系祖细胞(BFU-...[详细]
临床表现
贫血是本病患者主要的症状和体征。起病缓慢,可有头晕、乏力、心悸、气短、一般无出血发热的表现,无淋巴结肿大,肝脾肿大。
并发症
贫血严重时可并发贫血性心脏病。
实验室检查
1.血常规 血红蛋白、红细胞减少、网织红细胞显著减少、为正细胞正色素贫血,白细胞及血小板计数在正常范围,白细胞分类正常,红细胞及血小板形态无异常,无病态造血现象。 2.MCV、MCH和MCHC正常。 3.骨髓象 红系统显著减少,粒系及巨核细胞系统各阶段正常。原粒及早幼粒不多。个别患者巨核细胞增多。脂肪细胞不增多。 4.Ham和Coombs试验阴性,血清铁、总铁结合力及铁蛋白增加。
其他辅助检查
影像学检查,胸部正侧位X线检查可发现胸腺瘤,必要时采用CT,核共振检查。如与MDS鉴别时可做染色体检查。
诊断
1.贫血为临床主要表现,无出血,发热、体检和肝脾肿大。 2.外周血示正细胞正色素贫血,网织红细胞绝对值减少,而白细胞及血小板计数正常,血细胞总数及分类正常。 3.骨髓红系各阶段细胞明显减少甚至缺如,粒细胞巨核细胞系增生正常。 符合以上3项特点即可诊断,有条件者做骨髓细胞体外培养。红细胞系集落形成单位(CFU-E)不生长。
治疗
为了减轻症状,患者常需输红细胞,一般1~2周输1次。其他常用的治疗方法如下: 1.首选药物为皮质激素 它可使某些患者获得缓解。如用甲泼尼龙(甲基强的松龙)1g/d,静滴3天后改用泼尼松(强的松)口服。如用泼尼松,40~60mg/d。雄激素也对某些患者有效,治疗须持续较长时间,需数月至半年。 2.免疫抑制剂 抗胸腺细胞球蛋白(ATG)有效率50%,环孢素(环孢素A )5~15mg/(kg·d)根据血药浓度调节剂量全血药浓度,在200~400mg/ml为宜,有效率65%~82%左右。静脉注射大剂量人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)400mg/(kg·d)×5天。 ...[详细]
预后
多数患者通过去除病因,免疫抑制剂的治疗可达缓慢,少数患者可治愈,30%左右的患者或为难性PRCA、病性反复,少数死于严重感染,继发性血色病、心功能衰竭。少数可发展为急性白血病。
预防
1.胸腺瘤患者可及早切除。 2.增强体质,预防感染。 3.避免或减少应用氯霉素,硫性嘌呤、对乙酰氨基酚等药物。