概述
脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合,称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2周闭合,头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡,其余发展成脊髓。胚胎第11周时,骨性椎管完全愈合。 当神经管愈合过程中受到干扰影响时,则可能产生颅裂或脊柱裂。
病因
确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是:胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。
发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时,则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合,为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 部分性脊柱裂有以下几种类型: 1.隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大,产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。 2.脊膜膨出 硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下,形成中线上的囊肿样肿块,其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。 3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺损较大,除脑脊液进入膨出囊之外,脊髓亦进入膨出囊。 4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊内伴发...[详细]
临床表现
完全性脊柱裂多为死胎,临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下: 1.隐性脊柱裂 最为多见,约占成活新生儿的1/1000,多见于腰骶部,有一个或数个椎板闭合不全,椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现,多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着,皮肤呈脐形陷窝,毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根,甚至脊髓,使脊髓固定在椎管上,限制了脊髓在发育中的上移,并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大,产生脊髓牵系综合征。隐性脊柱裂本身很少症状,也许有些腰痛和遗尿与此相关。皮肤潜毛窦和皮样囊肿有可能导致脑膜炎的反复发作。 2.脊膜膨...[详细]
并发症
膨出囊容易溃破感染,导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形,如脑积水、颅骨裂、裂唇和裂腭等。
实验室检查
血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。
其他辅助检查
1.放射学检查 X线平片、CT及MRI。 2.产前诊断 胎儿羊水染色体、基因检查。
诊断
脊膜膨出诊断不困难。X线摄片可发现骨性缺损,CT及MRI已取代脊髓造影,为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。
治疗
不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术,脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出,应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连,使神经组织纳回椎管腔,切除膨出的囊,并加固椎管的薄弱点。同时术中应特别注意切断绷紧的终丝,以使脊髓充分放松。如因故推迟手术,对囊壁需慎加保护,防止破溃和污染。骶部的上皮窦道必须切除,以消除颅内感染的通道。
预后
脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出尽早手术治疗后,预后良好。须注意膨出囊容易溃破感染,导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。
预防
注意孕妇围生期保健,避免胚胎期间的不良因素影响,如感染、代谢性疾病、中毒等。