概述
痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是:高尿酸血症及尿酸盐结晶,沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢性痛风关节炎、痛风性肾病。上述表现可单独或联合存在。
病因
痛风的发生是多原因的,可分为原发性和继发性2大类。 1.原发性 (1)原因未明的分子缺陷(特发性): ①尿酸排泄减少(肾清除率降低),占原发性80%~90%。 ②尿酸生成过多,占原发性10%~20%。 以上二者均为多基因遗传疾病。 (2)酶及代谢缺陷,占原发性1%。 ①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。 ②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。 ③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。 以上三者均为X伴性染色体遗传性疾病。 2.继发性 ...[详细]
发病机制
目前尚无证据说明溶解的尿酸有毒性。痛风的发生取决于血尿酸的浓度和在体液中的溶解度。 1.高尿酸血症的发生机制 正常人体内嘌呤的合成与分解代谢速度处于动态平衡状态,从而维持了血尿酸的稳定。 (1)吸收过多:体内的尿酸20%来源于富含嘌呤食物,摄入过多可诱发痛风发作,但不是发生高尿酸血症的原因。 (2)生成过多:体内的尿酸80%来源于嘌呤生物合成。参与尿酸代谢的嘌呤核苷酸主要有3种,即次黄嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸。核苷酸的生成有2个途径:主要是从氨基酸,磷酸核糖及其他小分子的非嘌呤基前体,经一系列步骤合成的,另一途径是从细胞中的核酸(主要包括DNA和R...[详细]
临床表现
多见于肥胖的中老年男性和绝经期后妇女,男性占95%。5%~25%可有家族史。发病前常有漫长的高尿酸血症期,此期可长达数年至数十年。主要表现有: 1.急性痛风关节炎 常是痛风的首发症状,几乎见于所有患者。这是由尿酸盐结晶沉积于关节引起的炎症反应。结晶的来源有二:①过饱和的尿酸释放到关节液中,正常情况下pH>7.4,温度37℃时尿酸钠的溶解度为380μmol/L(6.4mg/dl)。在血尿酸过高的情况下,尿酸盐不能完全与血浆白蛋白α1、α2球蛋白结合成可溶性复合物,加之关节局部pH值下降,温度降低等致尿酸盐结晶析出。②关节滑膜上的痛风微小结节崩落(结晶脱落)。析出的结晶激活了HAGE...[详细]
并发症
痛风可伴发糖尿病、高血脂、高血压、关节炎,尿酸、尿路结石导致肾功能衰竭等。
实验室检查
1.白细胞 急性关节炎发作期间可升高至(10~15)×109/L,如合并继发感染,则白细胞明显升高。 2.血沉 发作期间约20%病例血沉增加。 3.尿常规 部分患者尿液中可发现针状尿酸盐结晶,肾受损者,可查见蛋白尿,红细胞及管型等,有多量脓细胞时提示合并泌尿系感染。 4.血尿酸 尿酸氧化酶法,正常男性值为150~380μmol/L(2.4~16.4mg/dl),女性100~300μmol/L(1.6~3.2mg/dl)。一般男性>420μmol/L(7.0mg/dl),女性>350μmol/L(6mg/dl)可确定为高尿酸血症.在急性发作期大多数病人尿酸高...[详细]
其他辅助检查
1.痛风结节内容物检查 标本取自结节自行破溃流出物,如无破溃可行穿刺或活检取内容物质。判定方法有2种:①紫尿酸胺反应:取硝酸1滴,滴在标本上,加热使磷酸蒸发掉,冷却后再滴氨水1滴,若是尿酸标本呈暗紫红色,特异性很高,氧嘌呤则阴性。②旋光显微镜检查:结节内容物呈黏土状,镜下可见双折光的针状结晶,呈黄色。 2.关节腔穿刺滑膜液检查 急性关节炎发作期,如有关节腔积液,可抽取滑膜液检查。在旋光显微镜下,见白细胞内有双折光现象的针形尿酸盐结晶。同时发现白细胞,特别是分叶核增多。 3.骨关节X线检查 单纯急性关节炎发作期X线摄片除见软组织肿胀外,无其他特殊表现。慢性期或反复发作后...[详细]
诊断
一般来说,中老年男性常有家族史及代谢综合征表现,在诱因基础上,突然关节剧痛发作或尿酸结石发作,大致可想到痛风,查血尿酸增高,发现疼痛部位有红肿热等急性炎症或痛风石,即可确诊。 血尿酸测定是诊断的重要依据之一,在急性发作期升高尤为显著。检测血尿酸时应空腹进行,并避免近日内进高嘌呤饮食、药物、抽血前剧烈活动等干扰因素。一次血尿酸正常者,应再重复检测几次,以免漏诊。一些影响血尿酸由肾脏排泄的药物包括水杨酸类、降压药、利尿剂(双氢克尿噻)、太尔登、双香豆素、甘氨酸、甲氧苯青霉素,醋磺己脲,维生素B、C及各种X线造影剂等。 如临床高度怀疑痛风,而又不能立即确诊者,可试用秋水仙碱治...[详细]
治疗
1.一般治疗 所有痛风病人,均应调整饮食,原则为“三低一高”:①低嘌呤或无嘌呤饮食:可使血尿酸生成减少。试验表明,采用无嘌呤饮食7天后血尿酸可下降1~1.2mg,尿中尿酸排出量减少1/4;②低热量饮食:蛋白质饮食每天控制在1g/kg,碳水化合物占总热量50%~60%,少吃糖果,以消除超重或肥胖。③低脂,低盐饮食:可防止动脉粥样硬化,高脂血症及高血压。脂肪摄入过多可使尿酸排泌减少,钠摄入过多后,尿钠增加,在肾内与尿酸结合为尿酸钠,后者甚易沉积在肾脏;④高水分摄入:多饮水,以达每天排尿量2000ml以上为宜,此有利于尿酸排泄,防止尿酸在肾脏沉积。 高嘌呤食物有:动物内脏,某些鱼类,如:...[详细]
预后
痛风应早期治疗,如无并发症者,一般预后良好。