先天性胫骨假关节

• 科室： 关节外科 
• 别名： congenital pseudarthrosis of tibia
• 症状： 骨硬化
• 发病部位： 暂无
• 多发人群： 暂无
• 相关疾病： 暂无

先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。

发病原因不明，很多学者认为此症与软组织内及骨内的神经纤维瘤有密切的关系。其他的假设有局部血运障碍、子宫内损伤、产伤骨折、全身性代谢紊乱、血管异常等，但都未能证实。

很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤病有关，因患者可同时在皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节。这些成纤维细胞性团块是由于该区域内神经径路的改变，产生生长异常。假关节处往往有增厚的骨膜和很厚的纤维组织袖。McElvenny认为，这种错构瘤性的增殖软组织将阻碍骨的形成和正常骨痂的生长，厚的纤维环卡压骨组织，减少其血液供应，引起骨萎缩。按Boyd的病理观察，认为Ⅱ型的病理变化是一种侵袭性的溶骨性纤维瘤病，患者年龄越小，其侵袭性越大，随着年龄的增长，其侵袭性也减小，及至骨骺板闭合，这种纤维瘤病也丧失其侵袭性。所以，在整个生长年龄中，即使出现骨性连接，也还会出现假关节，因此在青春期以前不要轻易作出治愈的结论。[收起] 很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤病有关，因患者可同时在皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节。这些成纤维细胞性团块是由于该区域内神经径路的改变，产生生长异常。假关节处往往有增厚的骨膜和很厚的纤维组织袖。McElvenny认为，这种错构瘤性的增殖软组织将阻碍骨的形成和正常骨痂的生长，厚的纤维环卡压骨组织，减少其血液供应，引起骨萎缩。按Boyd的病理观察，认为Ⅱ型的病理变化是一种侵袭性的溶骨性纤维瘤病，患者年龄越小，其侵袭性越大，随着年龄的增长，其侵袭性也减小，及至骨骺板闭合，这种纤维瘤病也丧失其侵袭性。所以，在整个生长年龄中，即使出现骨性连接，也还会出现假关节，因此在青春期以前不要轻易作出治...[详细]

1.临床特点 患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节。也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。
2.临床分型 Boyd将本症分为六型：
Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。
Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄。在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞。此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏。在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。
Ⅲ型：在先天性囊肿内发生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交界处。可先有前弯，随后是骨折。治疗后再发生骨折的机会较Ⅱ型为少。
Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有硬化段，并发生假关节。髓腔部分或完全闭塞。在胫骨皮质可发生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节。这类骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。
Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生。若病损限于腓骨，预后较好。若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节。这极少见。预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。[收起] 1.临床特点 患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节。也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。
2.临床分型 Boyd将本症分为六型：
Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。
Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄。在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞。此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏。在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。
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在青少年期常反复发生骨折。

无相关实验室检查。

X线摄片见胫骨下1/3处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄；腓骨可有相应的改变。胫骨中下1/3处可有囊性变，骨质变薄，局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端间骨质吸收，骨折端硬化，多数形成圆锥形，相当长的一段髓腔消失；腓骨多有相应的改变。必要时可选择CT或MRI检查作为补充。

主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史。多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节。结合X线表现即可确诊。

1.治疗学概况 本病的治疗至今仍是一个难题。可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。
在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。
对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术，必将形成假关节，造成不堪设想的后果。
对于未形成假关节者，胫骨内已形成囊样改变，应慎重地进行囊肿切除搔刮植骨术，在骨组织完全修复前必须应用下肢支具保护，也许可避免假关节的形成。若胫骨有前外方弯曲，硬化严重，应充分切除病变的骨膜，进行自体植骨固定，同时应有坚固的外固定方可收到满意的效果。
对于已形成假关节者，手术在6～7岁之后进行比较适宜，因年长儿骨骼较幼儿粗而坚硬，手术时可取足量的骨松质及足够长的骨板，对骨折愈合有保证。在等待手术时应用有确实作用的支具保护，防止弯曲加重及骨折发生，对具有较好的骨愈合条件者也可尽早手术。
2.几种常用的手术
(1)Boyd手术：此手术采用健侧胫骨骨板，剥去其上骨膜，留有部分骨松质，用健侧的胫骨骨板固定于假关节处，再从髂骨取下骨松质植入固定。
手术是在假关节处做一纵形切口，显露出假关节；切除所有增厚的骨膜和周围纤维组织，直至健康的肌肉和皮下组织；切除假关节病变骨质，以出现骨髓腔为宜；必要时要钻通髓腔。此步骤是手术成功的关键。
此后，在假关节胫骨内侧准备好植骨创面，修整成平面，最大限度地使植入骨板与胫骨紧密相接。植骨尽量多放于远侧端，但不可损伤骨骺板。整个骨板越长越好，为保持长度，胫骨上、下端可有少许空隙。腓骨根据胫骨病变切除长度可切除一部分或不切除，保持完整腓骨能增加胫骨的稳定性。然后，上、下端各用2枚螺钉固定胫骨植入骨板，在移植的骨板中间或胫骨上、下端空隙中植入多量的骨松质(图1)。缝合皮下组织及皮肤，为保持局部血运，不要缝合深筋膜。术后用长腿石膏固定，对于肥胖患儿可用单髋人字石膏固定。10～14天拆线，再更换石膏固定4～6个月。拆除石膏后仍应用长腿支架，直至骨骼成熟。虽有骨性连接，但易产生再骨折，因此，外固定甚为重要。

(2)Sofield手术：此手术适用于胫骨假关节远侧端胫骨过短者。于胫骨前方纵形切开，显露胫骨假关节上、下端，充分切除胫骨上、下端病变的软组织及骨质，应注意不应损伤胫骨下端的骨骺。扩大骨髓腔，于胫骨上端截断胫骨，将截下的胫骨颠倒，使其上端对准胫骨远侧端，用髓内针固定。若胫骨中间有空隙，可取对侧腓骨进行植骨，使上、下端紧密接触并以有一定的压力为佳(图2)。缝合骨膜、皮下组织及皮肤。术后应用长腿石膏固定3～6个月，但此中间可以负重刺激骨生长。

(3)游离腓骨移植术：近年来，由于显微外科的发展，应用健侧带血管蒂的腓骨移植取得了一定的效果。此手术要求在手术显微镜下进行，由专业的显微外科医生参加方可完成。手术年龄在6～7岁时，成功率较高，小龄患者的手术成功率较低。术后保持吻合血管的畅通是手术成功的关键。
(4)Ilizarov一次加压一次延长术：彻底切除假关节病变部分，包括硬化骨、假关节之间的纤维组织、病变骨膜，尽量使骨髓腔显露出来。从患儿髂骨取下骨松质块剪成骨柴及骨条，将骨条插入髓内，周围植入少许骨柴。应用Ilizarov外固定支架端端加压固定，假关节上方再置以Ilizarov外固定支架，行干骺端骨皮质截骨，对短缩肢体进行延长(图3)。于术后第7天开始每天延长0.5～1mm，可分2～4次进行，每次延长0.25mm，不能过急，否则会造成骨不愈合。一般可延长4～12mm。待延长长度达到要求后即停止延长，假关节完全愈合后即可去除外固定支具。
[收起] 1.治疗学概况 本病的治疗至今仍是一个难题。可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。
在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。
对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术，必将形成假关节，造成不堪设想的后果。
对于未形成假关节者，...[详细]

本病治疗至今仍是一个难题，治疗方法很多，但效果均不满意。

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