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小儿甲基丙二酸血症

专家贡献
  • 科室: 小儿内分泌科 
  • 发病部位: 暂无
  • 别名: 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症 小儿甲基丙二酸尿 pediatric methylmalonic aciduria
  • 症状: 暂无
  • 多发人群: 先天代谢异常患者
  • 相关疾病: 暂无
微医集团 互联网医学百科
概述:甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴氨酸(维生素B12)代谢缺乏所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为1/34000。 详细>>

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